肿瘤基因检测”是肿瘤患者经常可以听到的一项检查。但是很多患者不懂为什么要做这项检查,甚至有很多患者会觉得这就是医生的一种“挣钱”的手段没有必要做。


什么是肿瘤基因?

什么又是肿瘤突变基因呢?

肿瘤患者到底有没有必要做基因检测呢?


肿瘤基因


肿瘤通常分为原癌基因和抑癌基因,当这两种基因因为一些条件变异后可能会产生癌症。


● 原癌基因是那些在人生长发育、细胞分裂中发挥重要功能的基因。如发生突变则会导致细胞活性增强,细胞分裂失控,EGFR 和KRAS 都是原癌基因。


● 抑癌基因是那些抑制细胞增殖的基因,这些基因的存在抑制了细胞的过度增殖,起到限制原癌基因活性的作用,这些基因发生了失活突变,导致细胞疯狂增殖,如 Tp53 就是一个抑癌基因,大部分的肿瘤患者存在 Tp53 基因的失活突变。


肿瘤突变基因


肿瘤突变基因是指肿瘤基因中发生了突变的基因,这些基因因为突变导致肿瘤细胞的生长、分化、凋亡等方面的异常,从而促进肿瘤的发生和发展。目前已经发现了许多与肿瘤相关的突变基因,这些基因的突变与不同类型的肿瘤有着密切的关系。


肿瘤突变的基因分类


TP53 基因是人类最重要的抑癌基因之一,它的突变会导致细胞凋亡的失控和 DNA 损伤的积累,从而促进肿瘤的发生。

KRAS 基因的突变则与多种肿瘤的发生有关,如胰腺癌、结直肠癌等。

EGFR 基因的突变则与肺癌、乳腺癌等多种肿瘤的发生有关。

BRAF 基因的突变则与黑色素瘤、结直肠癌等肿瘤的发生密切相关。


除了这些常见的突变基因外,还有许多其他的突变基因也与肿瘤的发生和发展有关。例如,ATM 基因的突变与乳腺癌、胰腺癌等肿瘤的发生有关,BRCA1BRCA2 基因的突变则与卵巢癌等肿瘤的发生密切相关。


肿瘤突变的基因应用-靶向疗法


我们所熟悉的靶向疗法,就是依据这些突变的基因进行治疗的方法。根据突变的基因设计的治疗药物,进入体内会特异地选择致癌位点来相结合发生作用,使肿瘤细胞特异性死亡,而不会波及肿瘤周围的正常组织细胞,所以分子靶向治疗又被称为“生物导弹”。简单来说,相对于传统化疗无差别的攻击身体内的每个细胞,靶向治疗可以针对癌细胞进行一对一的“攻击”。所以说,肿瘤患者基因检测还是有必要做的,这样才可以更好地精准治疗肿瘤。


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封面图来源:Pexels © Thirdman

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