基因检测是癌症患者的一项重要检查,寻找驱动基因突变选择合适的靶向药已经成为常规操作。


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目前基因检测的方法有两种,一种是组织基因检测——取肿瘤组织做成病理切片,再进行基因检测;另一种则是血液基因检测——抽血进行基因检测。


对于癌症患者来说,基因检测选组织还是血液?有什么差别?


 组织基因检测 


组织基因检测是指通过手术或穿刺取样的组织活检,直接对肿瘤组织里的癌细胞DNA进行测序,通过组织病理切片进行基因检测,准确度更高,是业内公认的金标准


不过,组织基因检测并非对每个患者都适用,有的肿瘤没法取出足够的组织进行测序。此外,肿瘤细胞的异质性高,进化快,不同细胞携带的突变可能不一样,对肿瘤的不同部位进行取样,往往会得到不同的结果,影响后续的结果解读和用药选择。


 血液基因检测 


血液基因检测,又称液体活检,是指对血液中的来源于实体肿瘤的DNA片段进行测序,找基因突变。当肿瘤细胞的DNA脱落时,或者肿瘤细胞死亡后,DNA会进入血液循环系统,如果能捕获到这些肿瘤细胞DNA片段,就能进行基因测序,间接知晓肿瘤的基因突变状况。


液体活检不会受到肿瘤异质性的影响,但是需要在大量的正常细胞DNA中,检测出微量的肿瘤细胞DNA,对技术的灵敏度有极高要求。


相比组织检测,液体活检容易操作、出结果更快,而且没有创伤不是所有癌症患者的肿瘤基因突变都可以在血液中检出,特别是在肿瘤早期阶段,其检出率更低并且血液中白细胞携带的某些特定基因变异可能导致假阳性结果的产生。


 这些情况血液检测可替代组织检测 


组织基因检测和血液基因检测是相辅相成的。


对于癌症晚期或无法进行组织活检的患者,或者组织标本年代久远,这些情况下可以考虑用血液检测代替组织检测。


一般推荐的送检标本优劣顺序是:


最近手术或活检新取的组织标本>1-2年内的组织标本>最新的血标本>2年以上的旧组织标本


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